Síndrome de Usher

 

 Buenos días hoy doy a dar información sobre  Síndrome de Usher una enfermedad rara y poca conocida.

 El síndrome de Usher es una enfermedad genética rara que combina dos tipos de discapacidad sensorial: pérdida auditiva y pérdida visual progresiva causada por retinosis pigmentaria. Es la causa más común de sordoceguera de origen genético.

 

Qué es el Síndrome de Usher?

Es un trastorno hereditario, de transmisión autosómica recesiva, que afecta principalmente:

• Audición (sordera desde el nacimiento o hipoacusia progresiva).

• Visión (pérdida progresiva debido al deterioro de la retina).

Algunas personas también pueden presentar problemas de equilibrio, ya que el sistema vestibular puede estar afectado.

 

Tipos del Síndrome de Usher

🔹 Tipo I

• Sordera profunda congénita (desde el nacimiento).

• Problemas vestibulares (afecta el equilibrio).

• Retinosis pigmentaria temprana (pérdida visual en la infancia o adolescencia).

• Suele haber dificultad para caminar sin apoyo en la infancia por falta de equilibrio.

🔹 Tipo II

• Pérdida auditiva moderada o severa desde el nacimiento (no profunda).

• El equilibrio es normal.

• La pérdida de visión aparece en la adolescencia o juventud.

• Es la forma más común.

🔹 Tipo III

• La pérdida auditiva es progresiva, comienza en la infancia o adolescencia.

• Visión: la retinosis pigmentaria progresa a diferentes ritmos según la persona.

• El equilibrio puede estar afectado o no.

• Es menos frecuente.

  Más información: 

  https://medlineplus.gov/spanish/ushersyndrome.html#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Usher%20es,la%20audici%C3%B3n%20como%20la%20visi%C3%B3n.