Buenos días, hoy doy a dar información, sobre Fibrosis quística, una enfermedad rara.
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica y progresiva que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Es una de las enfermedades raras más frecuentes dentro de las hereditarias.
¿Qué causa la fibrosis quística?
La FQ se debe a mutaciones en el gen CFTR, que regula el transporte de sal y agua en las células.
Cuando este gen no funciona bien:
-
El moco se vuelve muy espeso y pegajoso.
-
Ese moco bloquea conductos en pulmones, páncreas, hígado, intestino y glándulas sudoríparas.
La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva: ambos padres deben ser portadores.
Síntomas principales
Respiratorios
-
Tos crónica con moco espeso
-
Infecciones pulmonares repetidas
-
Silbidos o dificultad para respirar
-
Daño pulmonar progresivo
Digestivos
-
Mala absorción de grasas y nutrientes
-
Heces grasosas o voluminosas
-
Desnutrición o bajo peso
-
Pancreatitis en algunos casos
Otros
-
Sudor con alto contenido de sal
-
Infertilidad masculina (muy común)
-
Problemas hepáticos
Diagnóstico
Los métodos más usados son:
-
Prueba del sudor (midición de cloruro; es la prueba clásica)
-
Estudio genético para mutaciones del CFTR
-
Pruebas de función pulmonar y estudios de absorción digestiva
Tratamientos de soporte
-
Fisioterapia respiratoria
-
Nebulizaciones para fluidificar el moco
-
Antibióticos para infecciones
-
Enzimas pancreáticas para la digestión
-
Dieta hipercalórica y rica en grasas
-
Suplementos de vitaminas A, D, E y K
-
En casos graves: trasplante pulmonar
No hay comentarios:
Publicar un comentario