Fibrosis quística

 

 Buenos días, hoy doy a dar información, sobre Fibrosis quística, una enfermedad rara. 

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica y progresiva que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Es una de las enfermedades raras más frecuentes dentro de las hereditarias.

 

¿Qué causa la fibrosis quística?

La FQ se debe a mutaciones en el gen CFTR, que regula el transporte de sal y agua en las células.
Cuando este gen no funciona bien:

• El moco se vuelve muy espeso y pegajoso.

• Ese moco bloquea conductos en pulmones, páncreas, hígado, intestino y glándulas sudoríparas.

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva: ambos padres deben ser portadores.

 

Síntomas principales

Respiratorios

• Tos crónica con moco espeso

• Infecciones pulmonares repetidas

• Silbidos o dificultad para respirar

• Daño pulmonar progresivo

Digestivos

• Mala absorción de grasas y nutrientes

• Heces grasosas o voluminosas

• Desnutrición o bajo peso

• Pancreatitis en algunos casos

   

  Otros

• Sudor con alto contenido de sal

• Infertilidad masculina (muy común)

• Problemas hepáticos

  Diagnóstico

  Los métodos más usados son:

• Prueba del sudor (midición de cloruro; es la prueba clásica)

• Estudio genético para mutaciones del CFTR

• Pruebas de función pulmonar y estudios de absorción digestiva

   

  Tratamientos de soporte

• Fisioterapia respiratoria

• Nebulizaciones para fluidificar el moco

• Antibióticos para infecciones

• Enzimas pancreáticas para la digestión

• Dieta hipercalórica y rica en grasas

• Suplementos de vitaminas A, D, E y K

• En casos graves: trasplante pulmonar