Síndrome de Marfan

 

Hoy voy a dar información sobre e síndrome de Marfan, este síndrome es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta principalmente al esqueleto, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos en el gen FBN1 que codifica una proteína llamada fibrilina-1 esencial para la elasticidad y fuerza del tejido conectivo.

Causa

- Gen afectado:  FBN1( en el cromosoma 15)

- tipo de herencia: Autosómica dominarte una sola copia del gen alterado puede causar la enfermedad.

. En algunos casos (  25%) la mutación aparece de novo.

Manifestaciones clínica: 

1. Cardiovasculares

- Dilatación o aneurisma de la aorta ascendente.

.   Prolapso de la válvula mitral.

- Insuficiencia aórtica.

2. Esquelética.

- Talla alta y extremidades largas y delgada (habitus marfanoide).

- Dedos largos (aracnodactilia).

- Escoliosis, pectus excavatum

- Hiperlaxitud articular.

3. oculares

- Ectopia lentis.

- miopía severa.

- Riesgo de despedimiento de retina.

4. Otros

- Neumotórax espontáneo.

- Estrías cutáneas.

- hermias frecuentes.

Diagnóstico

- Criterios de Ghent revisados (2010) combinan hallazgos clínicos y genético.

- Evaluación incluye:

. Ecocardiograma.

. Examen oftalmológico. 

. Análisis genético.

Tratamiento.

No tiene cura, pero se controlar para prevenir complicaciones:

- Cardiovascular.

- Ortopédico.

- Oftalmológico.

- Seguimiento.