Síndrome de Marfan

 

El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta principalmente al esqueleto, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Está causado por mutaciones en el gen FBN1, que codifica la proteína fibrilina-1, esencial para la elasticidad y fuerza del tejido conectivo.

Causa

• Gen afectado: FBN1 (cromosoma 15)

• Tipo de herencia: Autosómica dominante, lo que significa que una sola copia del gen alterado puede causar la enfermedad.

• Casos espontáneos: Aproximadamente el 25 % de las mutaciones aparecen de novo (sin antecedentes familiares).

Manifestaciones clínicas

1. Cardiovasculares

• Dilatación o aneurisma de la aorta ascendente.

• Prolapso de la válvula mitral.

• Insuficiencia aórtica.

2. Esqueléticas

• Talla alta y extremidades largas y delgadas (habitus marfanoide).

• Dedos largos (aracnodactilia).

• Escoliosis o deformidades torácicas (pectus excavatum o carinatum).

• Hiperlaxitud articular (articulaciones muy flexibles).

3. Oculares

• Ectopia lentis (desplazamiento del cristalino).

• Miopía severa.

• Riesgo de desprendimiento de retina.

4. Otros

• Neumotórax espontáneo.

• Estrías cutáneas.

• Hernias frecuentes.

Diagnóstico

• Basado en los criterios de Ghent revisados (2010), que combinan hallazgos clínicos y genéticos.

• Evaluaciones frecuentes incluyen:

  • Ecocardiograma.

  • Examen oftalmológico.

  • Análisis genético.

Tratamiento

No tiene cura, pero se puede controlar para prevenir complicaciones:

• Cardiovascular: seguimiento de la aorta y válvulas.

• Ortopédico: tratamiento de escoliosis o deformidades.

• Oftalmológico: corrección de miopía o problemas de cristalino.

• Seguimiento general: consultas periódicas con especialistas.