Síndrome de Usher: información sobre esta enfermedad rara

 

 Buenos días, hoy quiero dar información sobre el Síndrome de Usher, una enfermedad rara y poco conocida.

El Síndrome de Usher es una enfermedad genética que combina dos tipos de discapacidad sensorial: pérdida auditiva y pérdida visual progresiva causada por retinosis pigmentaria. Es la causa más común de sordoceguera de origen genético.

¿Qué es el Síndrome de Usher?

Es un trastorno hereditario de transmisión autosómica recesiva, que afecta principalmente:

• Audición: sordera desde el nacimiento o hipoacusia progresiva.

• Visión: pérdida progresiva causada por deterioro de la retina.

• Equilibrio: algunas personas presentan problemas porque el sistema vestibular puede verse afectado.

Tipos de Síndrome de Usher

Tipo I

• Sordera profunda congénita (desde el nacimiento).

• Problemas vestibulares (afectan el equilibrio).

• Retinosis pigmentaria temprana (pérdida visual en la infancia o adolescencia).

• Dificultad para caminar sin apoyo en la infancia debido al equilibrio afectado.

Tipo II

• Pérdida auditiva moderada o severa desde el nacimiento (no profunda).

• El equilibrio es normal.

• La pérdida de visión aparece en la adolescencia o juventud.

• Es la forma más común.

Tipo III

• Pérdida auditiva progresiva, comienza en la infancia o adolescencia.

• Retinosis pigmentaria progresa a ritmos distintos según la persona.

• El equilibrio puede estar afectado o no.

• Es menos frecuente.

Más información

Para profundizar sobre esta enfermedad, puedes consultar este enlace:
MedlinePlus: Síndrome de Usher

Se recomenda llevar mascarillas en los centros sanitarios

 

 Buenas tardes  en Andalucía, se recomendar usar las mascarillas en los centros de sanitarios, por la gripe , se aplicara a partir de 1 de diciembre.

Las mascarillas serán tanto para lo trabajadores y usuarios, por el incremento de la gripe, desde principio sera una recomendación, pero puede haber un acuerdo para que sea obligatorio llevar mascarillas en los centros sanitarios    

Fibrosis Quística: información sobre esta enfermedad rara

Buenos días, hoy quiero dar información sobre la fibrosis quística (FQ), una enfermedad genética rara, crónica y progresiva que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Es una de las enfermedades hereditarias raras más frecuentes.

¿Qué causa la fibrosis quística?

La FQ se debe a mutaciones en el gen CFTR, que regula el transporte de sal y agua en las células. Cuando este gen no funciona correctamente:

• El moco se vuelve muy espeso y pegajoso.

• Este moco bloquea los conductos en pulmones, páncreas, hígado, intestino y glándulas sudoríparas.

• La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres deben ser portadores del gen.

Síntomas principales

Respiratorios

• Tos crónica con moco espeso

• Infecciones pulmonares repetidas

• Silbidos o dificultad para respirar

• Daño pulmonar progresivo

Digestivos

• Mala absorción de grasas y nutrientes

• Heces grasosas o voluminosas

• Desnutrición o bajo peso

• Pancreatitis en algunos casos

Otros síntomas

• Sudor con alto contenido de sal

• Infertilidad masculina (muy común)

• Problemas hepáticos

Diagnóstico

Los métodos más utilizados para detectar fibrosis quística son:

• Prueba del sudor: mide el contenido de cloruro, la prueba clásica para FQ

• Estudio genético: detecta mutaciones en el gen CFTR

• Pruebas de función pulmonar y digestiva: evalúan el daño respiratorio y la absorción de nutrientes

Tratamientos de soporte

Aunque no tiene cura, existen tratamientos que mejoran la calidad de vida y la esperanza de vida:

• Fisioterapia respiratoria para despejar los pulmones

• Nebulizaciones para fluidificar el moco

• Antibióticos para tratar infecciones

• Enzimas pancreáticas para ayudar a la digestión

• Dieta hipercalórica y rica en grasas

• Suplementos de vitaminas A, D, E y K

• En casos graves: trasplante pulmonar

El pádel en silla de ruedas: un deporte adaptado e inclusivo

 

 

Buenos días, hoy voy a hablar sobre el pádel en silla de ruedas, una modalidad adaptada del pádel tradicional pensada para personas con diversidad funcional que utilizan silla de ruedas.

• Este deporte mantiene la esencia del pádel, pero tiene algunas reglas específicas para garantizar un juego justo y dinámico. Cada vez es más popular en muchos países y permite que muchas personas con discapacidad puedan disfrutar del deporte.

  Reglas principales adaptadas

  Las reglas son muy similares al pádel tradicional, aunque existen algunas modificaciones importantes.

  Dos botes

  La pelota puede botar dos veces antes de ser golpeada.
  El primer bote debe caer dentro de la pista, mientras que el segundo bote puede ser dentro o fuera de la pista.

  Pala y silla

  El jugador debe golpear la pelota antes de que esta supere la altura de la red tras el segundo bote.
  La silla de ruedas se considera parte del cuerpo del jugador, por lo que si la pelota toca la silla se considera punto para el rival.

  Servicio

  El saque debe realizarse por debajo de la cintura y dejando botar la pelota antes de golpearla, igual que en el pádel tradicional.

  Movilidad

  El jugador puede utilizar una mano para mover la silla mientras sostiene la pala con la otra.
  No está permitido levantarse del asiento para alcanzar la pelota.

  Beneficios del pádel en silla de ruedas

  Este deporte aporta muchos beneficios para las personas que lo practican:

  • mejora la movilidad y la fuerza del tren superior

  • ayuda a mantener una buena condición física

  • fomenta la socialización y el trabajo en equipo

  • mejora la autoestima y la confianza personal

  • permite disfrutar del deporte de una forma inclusiva

  Además, el pádel en silla de ruedas es un deporte rápido, táctico y muy entretenido, tanto para los jugadores como para los espectadores.

  El deporte y la discapacidad

  Como ya he comentado en otras ocasiones en este blog, las personas con discapacidad se benefician mucho del deporte. Practicar actividad física ayuda a mejorar la salud física y también la salud mental.

  Las personas que hacen deporte suelen sentirse más positivas y con más motivación en su vida personal, social y laboral.

  El deporte también ayuda a romper barreras y a demostrar que las personas con discapacidad pueden participar activamente en muchas actividades de la sociedad.

  Conclusión

  El pádel en silla de ruedas es un claro ejemplo de cómo el deporte puede adaptarse para que todas las personas tengan la oportunidad de practicarlo y disfrutarlo.

  Gracias a estas modalidades adaptadas, muchas personas pueden mejorar su calidad de vida, hacer ejercicio y compartir momentos con otros jugadores.

  Para más información sobre este deporte puedes consultar la siguiente página:
  https://guiapadel.com/padel-adaptado-silla-ruedas/

  
  

La compraventa de bebés: una realidad alarmante que no debe existir

 

La reciente noticia sobre la detención de una madre biológica y de una pareja que intentó comprar a una recién nacida por 3.000 euros ha vuelto a poner sobre la mesa una realidad tan dura como preocupante: la compraventa de bebés aún existe en pleno siglo XXI. Este tipo de situaciones generan indignación y reflejan graves problemas sociales, éticos y legales que no deben ser ignorados.

No es aceptable que un recién nacido sea tratado como un objeto que se puede comprar o vender. Los bebés no son mercancía, sino personas con derechos desde el primer momento de su vida. Cuando una madre no puede o no desea hacerse cargo de su hijo, existen alternativas legales y seguras, como los procesos de adopción, que garantizan el bienestar del menor y el cumplimiento de la ley.

Por otro lado, las personas que desean formar una familia deben ser conscientes de que recurrir a la compra ilegal de un niño no solo es un delito, sino también una práctica profundamente injusta. La adopción, aunque a veces sea un proceso largo, es la vía correcta, ya que protege tanto al menor como a los futuros padres.

Este tipo de casos también pone de manifiesto la necesidad de una mayor información, apoyo social y recursos para evitar que se repitan situaciones similares. Muchas veces, detrás de estas decisiones hay desesperación, falta de recursos o desconocimiento, factores que deben abordarse desde las instituciones.

En definitiva, la sociedad debe rechazar de forma contundente cualquier forma de compraventa de bebés. Proteger a los más vulnerables es una responsabilidad colectiva que no admite excepciones.

Espina Bífida: información sobre este defecto congénito

 

 

Buenos días, hoy voy a hablar sobre la espina bífida, un defecto del tubo neural que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman correctamente durante las primeras semanas de embarazo. Es congénita, es decir, está presente desde el nacimiento.

Tipos principales de espina bífida

1. Espina bífida oculta

   • La forma más leve.

   • Normalmente no produce síntomas.

   • Las vértebras no se cierran por completo, pero la médula espinal está intacta.

2. Meningocele

   • Las meninges (membranas que recubren la médula espinal) sobresalen a través de una abertura en la columna.

   • Suele requerir cirugía.

3. Mielomeningocele

   • Parte de la médula espinal y los nervios quedan expuestos.

   • Puede causar parálisis, problemas intestinales o urinarios, y otras complicaciones.

   • Suele requerir cirugía.

Causas y factores de riesgo

• Deficiencia de ácido fólico antes y durante el embarazo.

• Antecedentes familiares de defectos del tubo neural.

• Algunos medicamentos, como ciertos anticonvulsivos.

• Diabetes mal controlada en la madre.

Prevención

• Tomar ácido fólico (400–800 mcg diarios) antes de quedar embarazada y durante el primer trimestre.

• Control adecuado de enfermedades maternas.

• Consultar al médico al planificar un embarazo.

Tratamiento

Depende del tipo y gravedad de la espina bífida:

• Cirugía prenatal o posnatal para cerrar la abertura.

• Fisioterapia, aparatos ortopédicos o sillas de ruedas.

• Manejo urológico e intestinal.

• Apoyo multidisciplinario a largo plazo.

Más información: Mayo Clinic – Espina Bífida

De las quivocaciones se aprenden

 

Todo el mundo se equivoca y  tienen  fallos, de ellos se aprender, una vez sabido la equivocación, porque se ha equivocado, lo pasa mal,  no esta tranquilo, intenta superar el mal estado psicológico metal, le cuesta supera su mal estado mental y físico.

La mente es muy mala, la cabeza dice una cosa y la mente otra, el cuerpo tiene un limite y exporta, cuando esto ocurre el cuerpo humano se para, solo quiere que los días pasen y que se pare el mas estado mental y físico.    

Buena racha de resutados tras el cambio de entrenador de Málaga cf

 

 

Buenas,  A final fue cesado  pellicer en el Málaga CF, tras la mala racha de resultado en  ultimas jornadas sin sacar buenos resultados.

El nuevo entrenador es Funes, que era entrenador de At Malagueño

Pellicer es buen entrenador, estaba pasando una mala racha de resultados, por lo cual fue cesado.

Los resultados es lo que importan en el futbol , a pesar que haga un buen trabajo diario con el equipo, la lógica, de futbol se ha cumplido, fue cesado por Funes que esta teniendo buenos resultados, que siga la buena racha de buenos  resultados.