Síndrome de Usher

 

 Buenos días hoy doy a dar información sobre  Síndrome de Usher una enfermedad rara y poca conocida.

 El síndrome de Usher es una enfermedad genética rara que combina dos tipos de discapacidad sensorial: pérdida auditiva y pérdida visual progresiva causada por retinosis pigmentaria. Es la causa más común de sordoceguera de origen genético.

 

Qué es el Síndrome de Usher?

Es un trastorno hereditario, de transmisión autosómica recesiva, que afecta principalmente:

• Audición (sordera desde el nacimiento o hipoacusia progresiva).

• Visión (pérdida progresiva debido al deterioro de la retina).

Algunas personas también pueden presentar problemas de equilibrio, ya que el sistema vestibular puede estar afectado.

 

Tipos del Síndrome de Usher

🔹 Tipo I

• Sordera profunda congénita (desde el nacimiento).

• Problemas vestibulares (afecta el equilibrio).

• Retinosis pigmentaria temprana (pérdida visual en la infancia o adolescencia).

• Suele haber dificultad para caminar sin apoyo en la infancia por falta de equilibrio.

🔹 Tipo II

• Pérdida auditiva moderada o severa desde el nacimiento (no profunda).

• El equilibrio es normal.

• La pérdida de visión aparece en la adolescencia o juventud.

• Es la forma más común.

🔹 Tipo III

• La pérdida auditiva es progresiva, comienza en la infancia o adolescencia.

• Visión: la retinosis pigmentaria progresa a diferentes ritmos según la persona.

• El equilibrio puede estar afectado o no.

• Es menos frecuente.

  Más información: 

  https://medlineplus.gov/spanish/ushersyndrome.html#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Usher%20es,la%20audici%C3%B3n%20como%20la%20visi%C3%B3n. 

   

Se recomenda llevar mascarillas en los centros sanitarios

 

 Buenas tardes  en Andalucía, se recomendar usar las mascarillas en los centros de sanitarios, por la gripe , se aplicara a partir de 1 de diciembre.

Las mascarillas serán tanto para lo trabajadores y usuarios, por el incremento de la gripe, desde principio sera una recomendación, pero puede haber un acuerdo para que sea obligatorio llevar mascarillas en los centros sanitarios    

Fibrosis quística

 

 Buenos días, hoy doy a dar información, sobre Fibrosis quística, una enfermedad rara. 

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica y progresiva que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Es una de las enfermedades raras más frecuentes dentro de las hereditarias.

 

¿Qué causa la fibrosis quística?

La FQ se debe a mutaciones en el gen CFTR, que regula el transporte de sal y agua en las células.
Cuando este gen no funciona bien:

• El moco se vuelve muy espeso y pegajoso.

• Ese moco bloquea conductos en pulmones, páncreas, hígado, intestino y glándulas sudoríparas.

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva: ambos padres deben ser portadores.

 

Síntomas principales

Respiratorios

• Tos crónica con moco espeso

• Infecciones pulmonares repetidas

• Silbidos o dificultad para respirar

• Daño pulmonar progresivo

Digestivos

• Mala absorción de grasas y nutrientes

• Heces grasosas o voluminosas

• Desnutrición o bajo peso

• Pancreatitis en algunos casos

   

  Otros

• Sudor con alto contenido de sal

• Infertilidad masculina (muy común)

• Problemas hepáticos

  Diagnóstico

  Los métodos más usados son:

• Prueba del sudor (midición de cloruro; es la prueba clásica)

• Estudio genético para mutaciones del CFTR

• Pruebas de función pulmonar y estudios de absorción digestiva

   

  Tratamientos de soporte

• Fisioterapia respiratoria

• Nebulizaciones para fluidificar el moco

• Antibióticos para infecciones

• Enzimas pancreáticas para la digestión

• Dieta hipercalórica y rica en grasas

• Suplementos de vitaminas A, D, E y K

• En casos graves: trasplante pulmonar

padel en silla de ruedas

 

 

Buenos días hoy hablo sobre el pádel en silla de rudas,  es una modalidad adaptada del pádel tradicional, pensada para personas con diversidad funcional que utilizan silla de ruedas. Aunque mantiene la esencia del juego, tiene reglas específicas para garantizar un juego justo y dinámico.

 

Reglas principales (adaptadas)

Las reglas son muy similares al pádel común, pero con algunas modificaciones importantes:

✔️ Dos botes

• La pelota puede botar dos veces antes de ser golpeada.

• El primer bote debe caer dentro de la pista.

• El segundo bote puede ser dentro o fuera de la pista.

✔️ Pala y silla

• El jugador debe golpear la pelota antes de que esta supere la altura de la red tras el segundo bote.

• La silla se considera parte del cuerpo, por lo que si la pelota toca la silla, se considera punto del rival.

✔️ Servicio

• El servicio debe realizarse por debajo de la cintura y dejando botar la pelota antes de golpear.

✔️ Movilidad

• Está permitido usar una mano para mover la silla mientras se sostiene la pala con la otra.

• No se puede levantar del asiento para alcanzar la pelota.

   

  Beneficios para los jugadores

• Mejora la movilidad y la fuerza de tren superior.

• Fomenta la socialización y el deporte inclusivo.

• Es rápido, táctico y muy divertido.

  Como la comente en el blog , los discapacitados le conviene hacer deporte para mejorar su forma física y mental, los que hacen deporte se siente más positivo en su vida, laboral y personal.

  Más información:

  https://guiapadel.com/padel-adaptado-silla-ruedas/    

   

  
  

Venta de bebes

 

La venta de bebes existe todavía, han detenido a la madre biológica y a la pareja que quiso compra a la recién nacida  por 3000 euros.

No hay derecho que se venda recién bebes por dinero, si no puede o no quiere a bebe, deja que lo adopten otras personas.

Y las personas que quieran un niño, que no lo compren, es mejor adopta un niño, no comprar una niña o niño como si fuese un juguete.   

personas con espina bífida

 

 Buenas , hoy voy hablar  de la  espina bífida, es un defecto de tubo neural que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forma correctamente  durante las primeras semanas de embarazo. Es una congénita es decir esta presente a nacer.

Tipos principales:

1.    espina bífida oculta.

. La forma más leve.

. Normalmente no produce síntomas.

.  Las vértebras no se cierran por completo, pero la médula espinal está intacta.

2. Meningocele.

-  Las meninges (membranas que recubren la médula espinal) sobresalen a través de una abertura en la columna.

-  Suele requerir cirugía.

3. Mielomeningocele.

-  Suele requerir cirugía.

-  Parte de la médPuede causar parálisis, problemas intestinales o urinarios, y otras complicaciones.ula espinal y nervios quedan expuestos.

 

Causas y factores de riesgo

• Deficiencia de ácido fólico antes y durante el embarazo.

• Antecedentes familiares de defectos del tubo neural.

• Algunos medicamentos (como ciertos anticonvulsivos).

• Diabetes mal controlada en la madre.

Prevención

• Tomar ácido fólico (400–800 mcg diarios) antes de quedar embarazada y durante el primer trimestre.

• Control adecuado de enfermedades maternas.

• Consultar al médico al planificar un embarazo.

Tratamiento

Depende del tipo y gravedad:

• Cirugía prenatal o posnatal para cerrar la abertura.

• Fisioterapia, aparatos ortopédicos o sillas de ruedas.

• Manejo urológico e intestinal.

• Apoyo multidisciplinario a largo plazo.

 Más información:

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/spina-bifida/symptoms-causes/syc-20377860 

 

De las quivocaciones se aprenden

 

Todo el mundo se equivoca y  tienen  fallos, de ellos se aprender, una vez sabido la equivocación, porque se ha equivocado, lo pasa mal,  no esta tranquilo, intenta superar el mal estado psicológico metal, le cuesta supera su mal estado mental y físico.

La mente es muy mala, la cabeza dice una cosa y la mente otra, el cuerpo tiene un limite y exporta, cuando esto ocurre el cuerpo humano se para, solo quiere que los días pasen y que se pare el mas estado mental y físico.