Buenos días, hoy darle información de la enfermedad de Gaucher, es un trastorno genético poco frecuente que afecta el metabolismo de ciertos lípidos (grasas) en las células.
¿qué es la enfermedad de Gaucher?, es una enfermedad hereditaria causada por la falta o deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta enzima normalmente descompone un lípido llamado glucocerebrosido.
Cuando la enzima no funciona bien, este lípido se acumula en ciertos órganos y tejidos, especialmente:
- Bazo.
- Hígado.
- Médula ósea.
- Pulmones (dependiendo de tipo).
- En algunos tipos, también en el sistema nervioso.
Causa.
La causa es una mutación en el gen GBA que se hereda de forma autosómica recesiva: una persona debe recibir dos copias mutadas una de cada padre) para desarrollar la enfermedad.
Tipos.
- Tipo 1 (no neuropática).
- Tipo 2 (neuropàtica aguda).
- Tipo 3 (neuropàtica crónica)
Síntomas más comunes.
- Anemia.
Más información:
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546
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