Buenos días, hoy doy a dar información, sobre Fibrosis quística, una enfermedad rara.
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica y progresiva que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Es una de las enfermedades raras más frecuentes dentro de las hereditarias.
¿Qué causa la fibrosis quística?
La FQ se debe a mutaciones en el gen CFTR, que regula el transporte de sal y agua en las células.
Cuando este gen no funciona bien:
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El moco se vuelve muy espeso y pegajoso.
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Ese moco bloquea conductos en pulmones, páncreas, hígado, intestino y glándulas sudoríparas.
La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva: ambos padres deben ser portadores.
Síntomas principales
Respiratorios
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Tos crónica con moco espeso
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Infecciones pulmonares repetidas
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Silbidos o dificultad para respirar
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Daño pulmonar progresivo
Digestivos
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Mala absorción de grasas y nutrientes
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Heces grasosas o voluminosas
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Desnutrición o bajo peso
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Pancreatitis en algunos casos
Otros
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Sudor con alto contenido de sal
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Infertilidad masculina (muy común)
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Problemas hepáticos
Diagnóstico
Los métodos más usados son:
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Prueba del sudor (midición de cloruro; es la prueba clásica)
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Pruebas de función pulmonar y estudios de absorción digestiva
Tratamientos de soporte
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En casos graves: trasplante pulmonar