Esclerosis tuberosa

  

Buenos días, la esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara que puede causar discapacidad en distintos grados.

Es una enfermedad genética poco frecuentes que provoca el crecimiento de tumores benignos (hamartomas)  en distintos órganos, especialmente:

. Cerebro

. Corazón

- ojos

- piel

. Riñones

Esta causada por mutaciones en los genes TSC1 o tsc2.

Síntomas más frecuentes.

Varían mucho de una persona a otra:

Neurológicos

- Epilepsia ( a menudo de inicio temprano) 

- Discapacidad intelectual ( leve a severa)

. Trastornos del espectro autista.

- Dificultades de aprendizaje y atención.

Cutáneos

- Manchas blanca en la piel

Angiofiromas faciales 

- placas engrosadas en la piel

Otros 

- Problemas renales (anagiomilomas) 

- Tumores cardíacos (rabdomiomas)

- Afectación pulmonar ( sobre todo en mujeres adultas)

¿Produce discapacidad?

Si puede producir discapacidad, pero no siempre. Algunas personas tienen una  vida bastante autónoma; otras necesitan apoyos continuos, dependiendo de:

. Control de las crisis epilépticas

. Afectación cognitiva y conductual 

. Órganos comprometidos

Diagnóstico y tratamiento

- Diagnóstico: clínico, genético y por imagen (RM, TAC)

- No tiene cura, pero si tratamiento para controlar los síntomas: 

. Medicación antieplépiticas

. Inhibidores de MTOR ( como everolimus)

. Cirugía en casos concretos.

. Apoyo psicológico y educativo.

Apoyo y recursos.

Las personas con esclerosis tuberosa pueden acceder a:

- Reconocimiento de discapacidad

- Atención temprana

- Ayudas sociales y sanitarias