Esclerosis tuberosa: una enfermedad genética rara que puede causar discapacidad

  

 

 Buenos días, hoy quiero hablar sobre la esclerosis tuberosa, una enfermedad genética rara que puede provocar discapacidad en distintos grados.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad poco frecuente que provoca el crecimiento de tumores benignos, llamados hamartomas, en diferentes órganos del cuerpo. Los órganos que suelen verse más afectados son:

• cerebro

• corazón

• ojos

• piel

• riñones

Esta enfermedad está causada por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2, que afectan al crecimiento y desarrollo de algunas células del organismo.

Síntomas más frecuentes

Los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra. Algunas personas presentan síntomas leves y otras tienen más complicaciones.

Síntomas neurológicos

• epilepsia, que a menudo comienza en la infancia

• discapacidad intelectual (leve o más severa)

• trastornos del espectro autista

• dificultades de aprendizaje y atención

Síntomas en la piel

• manchas blancas en la piel

• angiofibromas faciales (pequeñas lesiones en la cara)

• placas engrosadas en la piel

Otros problemas posibles

• problemas renales, como angiomiolipomas

• tumores cardíacos llamados rabdomiomas

• afectación pulmonar, especialmente en mujeres adultas

¿Produce discapacidad?

La esclerosis tuberosa puede producir discapacidad, aunque no siempre ocurre.

Algunas personas pueden llevar una vida bastante autónoma, mientras que otras necesitan apoyos continuos. Esto depende principalmente de varios factores:

• el control de las crisis epilépticas

• la afectación cognitiva y conductual

• los órganos que estén comprometidos

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico se realiza mediante diferentes métodos:

• evaluación clínica

• pruebas genéticas

• pruebas de imagen como resonancia magnética (RM) o TAC

Actualmente no existe una cura definitiva, pero sí tratamientos para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Entre ellos se encuentran:

• medicamentos antiepilépticos

• inhibidores de mTOR, como Everolimus

• cirugía en algunos casos concretos

• apoyo psicológico y educativo

Apoyo y recursos

Las personas con esclerosis tuberosa pueden acceder a diferentes ayudas y recursos, como por ejemplo:

• reconocimiento del grado de discapacidad

• atención temprana

• ayudas sociales y sanitarias

El apoyo médico, familiar y social es muy importante para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con esta enfermedad.