Hoy toca hablar de la ataxia, ¿en que consiste? es un daño en la parte de cerebro llamada cerebelo o conexiones.
La ataxia puede tener diferentes orígenes:
- Genéricos.
- Adquiridos.
La ataxia no tiene cura, con el tratamiento se buscar mejorar la calidad de vida, se mejora con
- Fisioterapia: para mantener fuerza y equilibro.
- Terapia ocupacional: para adaptarse a la tareas diarias.
Logopedia: para mejorar el habla y la deglución.
- Apoyo psicológico y social : para afrontar la discapacidad.
- Es la forma hereditaria más común.
. Causada por una mutación en el gen FXN (frataxina).
- Afecta el sistema nervioso y el corazón.
Los síntomas suelen comenzar en la infancia o adolescencia: problemas para caminar, debilidad muscular, perdida de reflejos y coordinación.
. Son un grupo grande.
- Se heredan generalmente de forma autosómica dominante ( basta con que uno de los padres tenga el gen para transmitirlo)
- Los síntomas pueden aparecer en la adultez: dificultar al caminar, movimientos anormales de ojos, temblores, problemas de habla.
3 Ataxia autosómicas recesivas ( como la de Friedreich)
- para que manifieste ambos padres deben ser portadores del gen mutado, aunque ellos no tengan síntomas
4 Ataxia ligadas al cromosoma X o mitocondriales.
- son menos comunes y afectan principalmente a varones o se transmiten por vía materna.
¿qué hacer si se sospecha una ataxia hereditaria?
especializado en enfermedades del movimiento.
2 Realizar prueba genéricas
que permiten confirmar el tipo de ataxia.
3 acompañamiento genérico familiar
para entender el riego de transmisión y opciones futuras ( como asesoramiento reproductivo)
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